山本陽萌さん（薬学部６年）

第71回日本薬学会東海支部大会　学生優秀発表賞

2025年7月5日

神経?免疫?骨格異常症候群を引き起こすEXTL3の変異によるへパラン硫酸合成酵素活性への影響

神経?免疫?骨格異常症候群を引き起こす原因遺伝子の1つとして、へパラン硫酸の生合成酵素であるEXTL3が見つかっています。これまでに、EXTL3の変異による酵素活性への影響の解析は、ほとんど行われていませんでした。そこで、新規の変異型EXTL3の組換え型タンパク質を発現させ、酵素活性を測定したところ、いずれもほぼ活性を失っていることを見出しました。この成果を、第71回日本薬学会東海支部大会（7月5日、大发体育官网_澳门游戏网站薬学部で開催、約550名が参加）において口頭発表したところ、研究成果の重要性及び発表や質疑応答の態度が高く評価され、学生優秀発表賞が与えられました。